В 2015 г. присвоено звание «Профессор РАН», Отделение медицинских наук РАН.
Место работы и должность
Научные достижения: Реализованы крупные отечественные и международные исследовательские проекты, сфокусированные на анализе изменчивости генома человека в возникновении интеллектуальных нарушений, проблем репродукции, онкологических заболеваний. Впервые описан ряд новых хромосомных мутаций при нарушениях эмбрионального развития и невынашивании беременности, исследованы молекулярно-генетические механизмы формирования хромосомных аномалий в онтогенезе, разработана классификация мозаичных форм числовых хромосомных нарушений. Впервые на явлениях геномного импринтинга и инактивации Х-хромосомы продемонстрирована роль нарушений эпигенетических механизмов регуляции активности генов при аномалиях эмбрионального развития человека. Разработаны и внедрены в практику отечественного здравоохранения передовые технологии пренатальной и преимплантационной генетической диагностики хромосомных заболеваний.
Выступая в качестве координатора с российской стороны в международном проекте 7 Рамочной программы Европейского союза, посвященном вопросам генетики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте, провел работы, направленные на установление роли хромосомных аномалий в этиологии интеллектуальных расстройств. В результате исследований описан ряд новых хромосомных мутаций, ассоциированных с задержкой интеллектуального развития ребенка. Впервые созданы клеточные модели заболеваний на основе аутологичных линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с хромосомными мутациями.
Под его руководством также проведен цикл научно-исследовательских работ, направленных на оценку параметров генетического здоровья работников атомной промышленности.
Автор и соавтор более 400 научных работ, в том числе двух изданий «Национального руководства: Наследственные болезни» (М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 2017 гг), монографий «Регенеративная биология и медицина» (Омск – Москва – Томск, 2012, 2015), «Цитогенетические последствия радиационных и химических воздействий на человека» (Томск, 2014), «Плоскоклеточный рак головы и шеи: Молекулярные основы патогенеза» (М.: Наука, 2016), «Aneuploidy» (Karger, 2011), «Epigenetics and Epigenomics» (InTech, 2014), «Genetic information in practice» (Zagreb.: Medicinska Naklada, 2016).
Член Европейской цитогенетической ассоциации;
Член Европейского общества генетиков;
Член Европейского общества репродукции человека и эмбриологии;
Член Президиума правления Российского общества медицинских генетиков;
Член Вавиловского общества генетиков и селекционеров.
