Новости

За три года томские специалисты в рамках расширенного скрининга новорожденных обследовали более 375 тысяч младенцев. Из них 7 784 младенца попали в группу риска, «редкий» диагноз был подтвержден у 221 ребенка: выявлено 135 случаев наследственных болезней обмена, 44 случая спинальной мышечной атрофии, 38 случаев первичного иммунодефицита. Ранняя постановка диагноза очень важна для малышей и их семей, это шанс вовремя начать терапию, что значительно повышает качество жизни маленьких пациентов.

Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов:
- Современная медицинская генетика позволяет оказывать медико-генетическую помощь на всех стадиях развития человека, начиная с этапа планирования семьи. В нашем арсенале целый спектр технологий, которые помогают парам спланировать здоровую беременность.